Translucenza nucale e Test Combinato (Bi Test) sono esami fondamentali per lo screening del primo trimestre per la valutazione delle più comuni anomalie cromosomiche (Sindrome di Down oppure Trisomia 18 e 13).

Il Bi-Test si esegue  mettendo a confronto il valore della translucenza nucale e i valori di alcune proteine specifiche, il cui risultato dà un valore predittivo sulla necessità o meno di effettuare una eventuale amniocentesi.

Lo studio del DNA fetale circolante nel sangue materno (non invasive prenatal testing – NIPT) é un recente esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno dalla decima settimana in avanti, valuta la presenza di aneuploidie fetali relative ai cromosomi 21, 18, 13 ed ai cromosomi sessuali (X e Y).

Il test prevede anche l’opzione di un approfondimento diagnostico di secondo livello, che consente di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali ed alcune comuni sindromi da microdelezione/microduplicazione (S. di Di George, S. cri-du-chat, etc..).

Il DNA fetale passa nel circolo materno

Durante la gravidanza alcuni frammenti di DNA del feto e della placenta circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile sin dalla quinta settimana di gestazione, la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare dopo il parto. La quantità di DNA fetale idonea per eseguire il test è riscontrabile dalla decima settimana di gravidanza in avanti. Il test si esegue mediante il prelievo di un campione ematico (10 cc di sangue periferico) della gravida da cui viene isolato il DNA fetale presente nel circolo materno che viene sequenziato al fine di determinare la presenza di eventuali anomalie dei cromosomi. La risposta viene fornita in 2-3 giorni lavorativi ed è estremamente affidabile, in quanto ha un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare le Trisomie 21, 18 e 13, e del 95% per rilevare la monosomia X con percentuali di falsi positivi inferiori allo 0,1%. Il test prevede, inoltre, la determinazione del sesso fetale, informazione aggiuntiva gradita alla paziente ed utile alla gestione di eventuali malattie genetiche legate al sesso.

NT: nuchal translucency (Translucenza Nucale)
NB: Nasal Bone (Osso Nasale)